ÇFARË ËSHTË SINDROMA DOWN?

Sindroma Down është kusht gjenetik. Trupi i njeriut është i përbërë nga qelizat. Çdo qelizë në trupin e njeriut ka 46 kromozome, 23 kromozome të trashëguar nga njëri prind dhe 23 të tjera të trashëguar nga tjetri prind. Në rastin e sindromës Down, në çiftin e 21-të bashkangjitet një kromozom shtesë si pasojë e një ndarjeje anormale qelizore, dhe si rezultat individi ka 47 kromozome në çdo qelizë ose në një pjesë të qelizave të trupit të tij.

Termi sindromë nënkupton një varg karakteristikash të cilat shfaqen së bashku. Për herë të parë sindroma Down është përshkruar në një punim akademik të dr. Longdon Down, në vitin 1886, për nder të të cilit është emërtuar me po këtë emër.

Sindroma Down nuk është sëmundje, ndaj dhe nuk ofrohet kurë mjekësore për të.

Ekzistojnë tri tipe të sindromës Down:

Trisomia 21 (Trisomy 21) – ndodh kur në çiftin e 21-të të kromozomeve kemi një kromozom shtesë në çdo qelizë të trupit tonë. Kjo është forma më e përhapur e sindromës Down, 95 % të rasteve në botë.

Mozaicizmi (Mosaicism) – ndodh kur kemi një miksim të qelizave, disa qeliza përmbajnë 46 kromozome e disa 47 kromozome. Mozaicizmi është forma më e rrallë e sindromës Down, 2 % të rasteve në botë.

Translokacioni (Translocation) – numri i kromozomeve është 46, por një kopje e kromozomit të 21-të , i plotë ose i pjesshëm i bashkangjitet një kromozomi tjetër, zakonisht kromozomit të 14-të. Translokaconi është forma e vetme sindromës Down e cila ka komponent trashëgues, dhe përbën 3% të rasteve në botë.

Diagnostikimi i saktë i sindromës Down mund të bëhet gjatë shtatëzanisë dhe pas lindjes së foshnjës. Diagnostikimi gjatë shtatëzanisë bëhet nëpërmjet një procedure që quhet amniocentezë (marrja dhe analizimi i lëngut amniotik). Amniocenteza bëhet në tremujorin e dytë, ndërmjet javës së 15-të dhe 22-të, dhe përmes kësaj procedure diagnostikuese mund të kemi edhe të dhëna për tipin e sindromës Down që mund të ketë fëmija (Trisomi 21; Mosaicizëm; apo Traslokacion). Kariotipi është test diagnostikues (marrja dhe analizimi i qelizave të gjakut të foshnjës), i cili bëhet pas lindjes së foshnjës, atëherë kur mjekët dyshojnë për praninë e sindromës Down.

Sindroma Down është sindroma më e hasur në botë, 1 në 691 lindje. Në bazë të të dhënave të Shoqatës Down Syndrome Kosova, në Kosovë brenda vitit lindin rreth 35-40 foshnja me sindromë Down, ndërsa numri i përgjithshëm i individëve me sindromë Down në Kosovë është mbi 920.