Sindroma Down është një kusht gjenetik që ndodh kur individi ka një kromozom shtesë. Çdo qelizë e trupit të njeriut ka 46 kromozome, 23 kromozome të trashëguar nga njëri prind dhe 23 të tjera të trashëguar nga tjetri prind. Në rastin e sindromës Down, në çiftin e 21-të bashkëngjitet një kromozom shtesë si pasojë e një ndarjeje anormale qelizore, dhe si rezultat individi ka 47 kromozome në çdo qelizë ose në një pjesë të qelizave të trupit të tij.
Termi sindromë nënkupton një varg karakteristikash të cilat shfaqen së bashku. Për herë të parë sindroma Down është përshkruar në një punim akademik të dr. John Longdon Down, në vitin 1886, për nder të të cilit është emërtuar me po këtë emër.
Sindroma Down nuk konsiderohet një sëmundje, prandaj nuk ka trajtim mjekësor për të. Ajo është një gjendje gjenetike e cila ndikon në zhvillimin e individit, por nuk mund të shërohet.
Fëmijët me sindromën Down zakonisht mësojnë në një ritëm më të ngadalshëm sesa me zhvillim tipik, për shkak të disa ndryshimeve gjenetike që ndikojnë në zhvillimin e trurit dhe trupit. Megjithatë, çdo fëmijë është unik, disa kanë vështirësi më të mëdha në të folur, të tjerë në lëvizje, e disa zhvillohen më shpejt në fusha të caktuara. Studimet tregojnë se fëmijët me sindromën Down kanë mënyra të ndryshme të të nxënit. Ata mësojnë më mirë përmes pamjeve, përsëritjes dhe përvojave praktike, ndaj është e rëndësishme që prindërit dhe terapistët të përdorin materiale vizuale dhe lojëra konkrete gjatë mësimit. Për këtë arsye, është shumë e rëndësishme që çdo fëmijë të vlerësohet individualisht për të ndërtuar një plan zhvillimor që i përshtatet nevojave të tij. Kjo ndihmon që ndërhyrjet terapeutike të jenë më efektive dhe të ndihmojnë fëmijën të arrijë potencialin maksimal.
Aftësitë motorike tek fëmijët me sindromën Down karakterizohen me hipotoni muskulare, pra muskujt janë më të butë dhe më pak të fortë. Kjo i bën më të ngadalshëm në të ecur, ngjitje, apo në aktivitete fizike. Megjithatë, ushtrimet e rregullta fizike dhe terapia fizike ndihmojnë shumë në forcimin e muskujve dhe balancën. Studimet tregojnë se sa më herët të fillojë terapia, aq më të mira janë rezultatet. Zhvillimi njohës është më i ngadalshëm, por shumica e fëmijëve arrijnë të mësojnë në mënyrë të qëndrueshme, sidomos kur përdoren përsëritja, rutina dhe ndihma vizuale.
Shumë fëmijë kanë kujtesë të mirë për atë që shohin, por më të dobët për atë që dëgjojnë, ndaj përdorimi i materialeve me figura është shumë i dobishëm. Fëmijët me sindromën Down kanë një aftësi të fortë për të ndërtuar marrëdhënie të ngrohta dhe për të ndjerë emocionet e të tjerëve. Megjithatë, për shkak të vështirësive në komunikim ose kuptim të situatave sociale, mund të kenë nevojë për mbështetje në të kuptuarit e rregullave sociale.
Ndërhyrjet që përfshijnë lojëra, tregime vizuale dhe ushtrime të vetë-rregullimit ndihmojnë në përmirësimin e këtyre aftësive. Zhvillimi i gjuhës shpesh është fusha më e vonuar. Fëmija e kupton më mirë gjuhën sesa e shpreh me fjalë.
Prandaj, ndërhyrjet që ndihmojnë komunikimin si terapia e të folurit, përdorimi i gjesteve ose simbolikave vizuale, komunikimi alternativ (AAC) janë shumë të dobishme.
Studimet e fundit tregojnë se këto metoda nuk e pengojnë të folurin, përkundrazi, e përforcojnë.
Sa i përket autonomisë dhe pavarësisë, fëmijët dhe të rriturit me sindromën Down mund të bëhen shumë të pavarur në përditshmëri të kujdesen për higjienën, të ushqehen, të vishen, madje edhe të ndihmojnë në punë të shtëpisë, aktivitete shoqërore dhe të punësohen.
Hulumtimet tregojnë se pavarësia rritet ndjeshëm kur fëmija përfshihet në aktivitete të përditshme që kanë kuptim praktik.
Përfshirja e fëmijëve me sindromën Down në shkolla të rregullta dhe në jetën shoqërore është thelbësore për zhvillimin e tyre. Studimet tregojnë se fëmijët që ndjekin mësimin në mjedise gjithëpërfshirëse kanë më shumë progres në gjuhë, komunikim dhe aftësi shoqërore, sepse mësojnë duke parë dhe bashkëvepruar me bashkëmoshatarët. Me mbështetje të vazhdueshme, shumë individ me sindromën Down mund të punojnë, të udhëtojnë vetë dhe të jenë aktivë në komunitet.
Në moshën e rritur, qëllimi i ndërhyrjeve kalon nga mësimi bazë te pavarësia dhe cilësia e jetës përfshirja në punë të përshtatura, vendimmarrja personale dhe pjesëmarrja në shoqëri.